La vulgarmente denominada y conocida como”prueba del talón” permite diagnosticar de forma precoz la presencia de ciertos errores congénitos del metabolismo o metabolopatias (hipotiroidismo congénito y fenilacetonuria) las cuales podrian dar lugar a graves consecuencias si no son tratadas precozmente (es decir antes de que se produzcan lesiones).
Tal prueba , para la detección precoz del hipotirodismo,se lleva a cabo en todos los recién nacidos a las 48 horas de vida y antes de ser dados de alta y consiste en extraer unas gotitas de sangre (mediante un pinchazo con una lanceta) en una de las caras laterales del talón del pie. Tales gotas se impregnan en un papel filtro y una vez secas son enviadas por correo al Centro de Detección Precoz de Metabolopatias de la Mancomunidad Autónoma correspondiente.
La citada prueba para la detección de la fenilacetonuria, se repite 2-3 dias después en la misma Maternidad o en el Centro de Salud correspondiente. El resultado de tal prueba en caso de ser negativa se envía por correo al domicilio de los padres y si por el contrario es positiva se contacta telefónicamente con ellos para indicarles las instrucciones que deben llevar a cabo.
El hipotiroidismo congénito consiste en la insuficiente secreción de hormona tiroidea que puede llevar a gravés repercusiones en el desarrollo intelectual, somatico y motor . El tratamiento del mismo consiste en administrar la hormona tiroidea ausente (tiroxina) durante toda la vida.
La fenilacetonuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza (a partir de los doce meses de edad) por un desinterés por el entorno, hipoactividad, retraso en las habilidades mentales y sociales y en ocasiones convulsiones. El tratamiento de la fenilacetonuria consiste primordialmente en una dieta estrictamente controlada en fenilalanina.
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