El “triple screening” (también llamado triple test) es una prueba de cribado bioquímico que normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre del embarazo (entre la 8ªy 13ª semanas de gestación) siendo entre la semana 11ª y 12ª semana cuando su resultado es considerado mas fiable. En ocasiones esta prueba suele llevarse a cabo a comienzos del segundo trimestre (entre la 14º y la 16º semanas) siempre con la autorización materna previa. Tal prueba orienta sobre el riesgo (más bien alto) de alteraciones cromosómicas que pudieran presentar en el futuro bebé (Síndrome de Down (trisomía 21) u otras alteraciones poco frecuentes tales como ,el síndrome de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomía 13).

El triple screening lo establecen tres factores a saber, la edad materna (hay que tener en cuenta que el riesgo de cromosopatía aumenta con la edad), la medida del pliegue en la nuca del feto o translucencia nucal fetal (mediante una ecografía) y los niveles séricos de ciertos marcadores bioquímicos.

Aunque esta prueba no es concluyente es considerada como un test de alta sensibilidad (hasta un 80 %) que permite el diagnóstico de aquellos fetos afectos de Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Sin embargo tales pruebas conllevan un porcentaje de falsos positivos que en el caso de la translucencia nucal bien realizada oscila entre el 3 y el 5%. En estos casos se lleva a cabo una amniocentesis (prueba invasiva del útero) para su confirmación (aunque da lugar a cierto riesgo).

Ecografía

La “exploración ecográfica o ecografía” es una herramienta imprescindible para valorar la evolución del feto durante el embarazo al permitir conocer precozmente y en el transcurso de escasos minutos detalles relevantes sobre su morfología y crecimiento sin dar lugar efecto secundario alguno.

Una de las ventajas de la ecografía es el que además de obtenerse datos directos (morfología) e indirectos del feto (marcadores ecográficos de malformación o alteraciones genéticas en el feto) permite al detectarse una alteración de tal causa realizar un estudio de la misma con la ayuda de otras pruebas (tales como la amniocentesis y la obtención y el análisis de la sangre del cordón umbilical) para poder informar con certeza a los padres de la existencia de la misma.

Normalmente el requerimiento ecográfico durante el embarazo incluye normalmente la práctica de tres ecografías (es decir una en cada trimestre).

Ecografía del primer trimestre: se lleva a cabo hacia la 11ª-12ª semanas y también entre 8ª y la 12ª por vía vaginal (por dar una imagen mucho más nítida que la vía abdominal). A la vez confirma la edad gestacional (lo que permite calcular la fecha probable del parto), la presencia de uno o mas embriones y su correcta implantación y posición dentro del útero (lugar adecuado) A la vez permite detectarla existencia de malformaciones cardiacas.

La ecografía del primer trimestre suele repetirse entre la 10ª y 14ª semanas (pudiendo ser en ocasiones la primera en llevarse a cabo) en la que además de comprobar los datos anteriormente expuestos su principal objetivo es la medición del pliegue nucal o translucencia nucal (acumulación fisiológica y transitoria de líquido acumulado en la nuca del bebé o parte posterior del cuello) el cual en caso de que sea de un grosor inadecuado (mas de 3 mm debido a una mayor cantidad de líquido de lo habitual supone un factor de riesgo que permitirá decidir si la mujer debe realizarse otra prueba diagnóstica.

Ecografía morfológica o del segundo trimestre: tal ecografía se lleva cabo alrededor de la semana 20 (también entre la 16ª y la 22ª) por vía abdominal (no siendo necesaria que la mujer acuda con la vejiga llena) permitiendo conocer la morfología externa del feto (cabeza, columna etc.) así como la de sus aparatos vitales (cordón umbilical y posición y estado de la placenta), la cantidad de liquido amniótico presente y saber si su desarrollo coincide con su edad gestacional. A la vez tal ecografía permite desvelar el sexo del bebé.

Ecografía de crecimiento o del tercer trimestre: hacia la 32º y 36ª semanas (también por va abdominal) para comprobar si la evolución del feto es el adecuado y si coincide con la edad gestacional. En tal ecografía también se detecta el tamaño, posición y presentación del feto de cara al parto (posición cefálica o de nalgas) así como el latido cardiaco y la vitalidad a través de sus movimientos También se observa con ella el cordón umbilical, la cantidad y transparencia del líquido amniótico así como la localización y estado de la placenta. En el caso de detectarse alguna anomalía puede tomarse la decisión de adelantar el parto.

La ecografía en tres o cuatro dimensiones complementa la ecografía normal (cuando la ecografía de alta resolución no ofrece un diagnóstico claro) sin embargo no la suple. Practicada a partir de la 24ª o 25ª o también de la 30ª-31ª semanas tal ecografia permite poner de manifiesto la fisonomía del bebé ayudando a crear en los padres los primeros vínculos paterno-filiales y diagnosticar con mayor certeza ciertas malformaciones (entre ellas el labio leporino). Las imágenes de tal ecografía pueden ser guardadas en CD, DVD o video.

El Doppler fetal es una ecografía que en ciertas ocasiones suele llevarse a cabo en el caso de que en la ecografía normal se haya detectado algún problema La misma permite valorar si el feto recibe un adecuado aporte de oxigeno y nutrientes.

Amniocentesis

La “amniocentesis” es una prueba diagnóstica prenatal que consiste en la extracción de una muestra de liquido amniótico (liquido seroso en el que está sumergido el feto protegiéndolo y facilitando sus movimientos) mediante la punción (por via transabdominal) de la cavidad uterina guiada por una ecografía. El análisis de las células fetales permite detectar posibles anomalías cromosómicas y otras alteraciones relacionadas con la fisiología del feto además de establecer con certeza la identidad sexual (si es varón o hembra). Normalmente se lleva a cabo entre la 14ª y la 16ª semanas de gestación pues antes las células fetales que se encuentran en el interior del líquido amniótico son demasiado escasas para ser analizadas.

La amniocentesis esta principalmente indicada en las embarazadas mayores e 35 años, en aquellas que presentan en el screening del primer trimestre un riesgo alto de tener un hijo con alteración del cromosoma 21 responsable del Síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas y también en aquellos padres que quieren saber con certeza que su hijo no estará afectado por el mismo (asumiendo los riesgos que conlleva tal prueba).

La amniocentesis (bajo control ecográfico) se realiza mediante una punción en el vientre materno utilizando una larga aguja que se introduce en el interior de la cavidad amniótica a través del abdomen y el útero materno (con anestesia local en el punto de punción) para extraer una pequeña cantidad (tantos mililitros como semanas este embarazada la mujer) de líquido amniótico de la bolsa donde se halla el feto la cual contiene en su interior células fetales objeto del análisis. El llevar a cabo una ecografía previa permite comprobar si existe suficiente líquido amniótico para practicar tal prueba.

Aunque la tolerancia de la amniocentesis es normalmente muy buena (no es dolorosa y solo dura unos 3 minutos) la paciente deberá estar unas 48 horas en reposo después de la prueba sin poder bañarse y practicar relación sexual alguna por si pudiera presentarse alguna complicación.

El riesgo más importante de la amniocentesis es el aborto espontaneo (entre un 0,5% y un 1%) por lo que la embarazada debe acudir a su realización después de una meditada decisión con su pareja (es decir es una prueba voluntaria cuya decisión en llevarla a cabo corresponde solo a los padres, debiendo ser necesario al llevarla a cabo el consentimiento informado de la pareja). Sin embargo el principal inconveniente de la amniocentesis para los padres es el que los resultados de tal prueba diagnóstica no se conocen hasta al cabo de unas 2-3 semanas. Se recomienda tras su realización unas 48 horas de reposo.

Un test rápido (en caso de gestación avanzada o sospecha de existir algún problema) ,una vez obtenidas las células del liquido amniótico, es el denominado análisis FISH el cual se lleva a cabo entre la 15ª y la 16ª semanas de gestación permitiento establecer el resultado en 24-48 horas.

Biopsia corial y cordocentesis

Existen otras pruebas tales como la biopsia corial y la cordocentesis que indican la presencia de una cromosomopatia (síndrome de Down entre otras).

La biopsia corial es una prueba, algo molesta pero no dolorosa, que puede llevarse a cabo a partir de la 10ª semana de gestación y no antes (puesto que a la 12ª o 13ª semana ya se opta por la amniocentesis).

Tal prueba consiste en la obtención de unas pocas células de las vellosidades coriales (nombre que hasta la 12ª y 13ª semana se da al tejido placentario el cual luego se llamará placenta) en las cuales sus células comparten el mismo material genético que los del feto. La extracción de una muestra de las mismas se lleva acabo a través del abdomen, es decir por via transabdóminal (al igual que en la amniocentesis) o a través de la vagina La ventaja de la biopsia corial sobre la amnocentesis es que puede llevarse a cabo a cabo durante la 11ª o 12ª semanas de gestación. Aunque en la biopsia corial los resultados suelen ser más rápidos, tal prueba tiene sus riesgos y complicaciones (entre un 0,5% y1%).

La cordocentesis consiste en la extracción de sangre fetal mediante la punción de los vasos del cordón umbilical a través del abdomen (siempre bajo control ecográfico) dando lugar al igual que la amniocentesis a una fiabilidad cercana al 100%. Tal prueba suele practicarse a partir de la 16ª o 17ª semanas de gestación. Sin embargo no suele utilizarse para el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas puesto que se lleva a cabo mas tarde que la amniocentesis y en caso de algún problema ya se ha sobrepasado el periodo fijado por la ley para el aborto terapéutico